遗传性痉挛性截瘫临床诊治与基因分型
禹文茜
段文元
鞠吉峰
王同建
朱萌
黄晶
1.250022,济南军区总医院心血管病研究所2.250022,济南军区总医院心血管病研究所3.250022,济南军区总医院心血管病研究所4.250022,济南军区总医院心血管病研究所5.250022,济南军区总医院心血管病研究所6.250022,济南军区总医院心血管病研究所
摘要：遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一种神经系统的退行性病变，具有明显的遗传异质性，主要的临床特征表现为双下肢进行性痉挛和肌无力。根据临床表现可分为单纯型和复杂型2种，复杂型通常合并更广泛的神经或非神经系统表现。根据遗传类型分为：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X-连锁遗传和母系遗传，到目前为止已发现的亚型近60种。综述该领域的最新研究进展，主要包括基因分型及临床表现，便于临床医生在高度怀疑某种特定类型时，能准确地对患者进行亚型预判，有利于进一步的基因学诊断。
关键词：痉挛性截瘫遗传性遗传变性障碍神经系统基因突变
资助基金：国家重点基础研究发展计划（973计划）(2013CB945400)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 191-196 )
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