先天性无虹膜一家系PAX6基因突变分析
谢佳孜
沈鉴东
孙雪萍
吴畏
崔毓桂
刘嘉茵
1.生殖医学国家重点实验室, 南京医科大学第一附属医院生殖医学科,2100292.生殖医学国家重点实验室, 南京医科大学第一附属医院生殖医学科,2100293.生殖医学国家重点实验室, 南京医科大学第一附属医院生殖医学科,2100294.生殖医学国家重点实验室, 南京医科大学第一附属医院生殖医学科,2100295.生殖医学国家重点实验室, 南京医科大学第一附属医院生殖医学科,2100296.生殖医学国家重点实验室, 南京医科大学第一附属医院生殖医学科,210029
摘要：1临床资料<br> 1.1病例资料先证者（Ⅲ：4）男，30岁，因“虹膜缺如”就诊。患者自出生后即发现双眼虹膜部分缺失，5～6岁发现伴发白内障，双眼球震颤，视力进行性减退，现双眼裸眼视力0.1。<br> 1.2家系调查先证者舅舅（Ⅱ：3），先证者母亲（Ⅱ：5）及姨母（Ⅱ：7）均有类似症状，先证者母亲及姨母伴有青光眼，见图1。
关键词：先天畸形基因突变病例报告先天性无虹膜
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：1( 212-212 )