2036例新生儿脐血染色体核型分析
杨会欣
封纪珍
魏淑彦
李天洁
贾立云
范红芳
李扬
1.050000,石家庄市妇幼保健院优生遗传科2.050000,石家庄市妇幼保健院优生遗传科3.050000,石家庄市妇幼保健院优生遗传科4.050000,石家庄市妇幼保健院优生遗传科5.050000,石家庄市妇幼保健院优生遗传科6.050000,石家庄市妇幼保健院优生遗传科7.050000,石家庄市妇幼保健院优生遗传科
摘要：目的:探讨新生儿脐血常规染色体核型分析的遗传学诊断意义.方法:回顾性分析石家庄市妇幼保健院2013年6-12月正常分娩的新生儿2 036例,采集新生儿脐血.常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,采用G显带技术进行常规细胞遗传学分析.结果:在2 036例新生儿脐血中,检出异常染色体核型16例(0.79％),其中常染色体异常13例(0.64％),包括21-三体3例(0.15％),末端缺失1例(0.05％),倒位3例(0.15％),平衡易位1例(0.05％),罗伯逊易位3例(0.15％),标记染色体2例(0.10％);性染色体异常3例(0.15％),包括47,XYY 2例(0.10％),46,XX,del(X)(q21)1例(0.05％).检出多态变异核型181例(8.89％).结论:应进一步加强妊娠期宣教,提高高危妊娠妇女的产前诊断率,如高危妇女未行产前诊断,应在新生儿阶段及早诊断.
关键词：染色体核型分析染色体畸变婴儿新生胎血
资助基金：河北省医学科学研究课题计划项目(20130626)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 478-480 )
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