胚胎培养液中游离DNA应用于植入前遗传学筛查中的研究进展
赵雪
华中科技大学同济医学院计划生育研究所, 武汉,430030
摘要：植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)是指在体外受精一胚胎移植过程中,对具有高遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析,选择遗传物质正常的胚胎植入母体宫腔,从而获得健康子代的诊断方法.目前,PGS仍主要通过胚胎活检获取细胞进行遗传学检测,而该有创过程可能会对胚胎发育及产科结局产生不良影响.近年研究发现胚胎培养液中含有胚胎来源的游离DNA片段,其含量与胚胎的碎片率呈正相关,并已在胚胎染色体及单基因疾病的检测和诊断方面得到了初步应用,开创了胚胎无创性PGS的先河.对胚胎培养液中游离DNA进行植入前遗传学筛查具有无创、取材简便、在分子水平检测胚胎的遗传物质等优点,有巨大的应用前景.但目前该技术尚处于研究阶段,存在易污染和特异性较差等问题,有待进一步完善.
关键词：植入前诊断产前诊断生殖技术辅助DNA游离DNA无创染色体筛查
资助基金：华中科技大学自主创新研究基金(2015MS129)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 323-326 )
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