201例妊娠前女性常见耳聋基因的突变筛查
梁玥宏
任晨春
王文靖
张海霞
杨微微
李德明
张月香
1.300100,天津市中心妇产科医院检验科2.300100,天津市中心妇产科医院检验科3.300100,天津市中心妇产科医院检验科4.300100,天津市中心妇产科医院检验科5.300100,天津市中心妇产科医院检验科6.300100,天津市中心妇产科医院检验科7.300100,天津市中心妇产科医院检验科
摘要：目的:对妊娠前女性进行常见耳聋基因突变筛查,初步测算天津地区育龄女性常见耳聋基因的突变频率和突变类型.方法:应用耳聋基因芯片,针对GJB2,SLC26A4,GJB3基因以及线粒体12S rRNA基因的9个突变热点,对201例妊娠前女性进行携带者筛查,对检测到携带突变的女性的配偶进行GJB2或SLC26A4基因的Sanger测序.结果:在201例样本中共检出突变携带者10例,检出率为4.98％.包括GJB2基因突变6例,SLC26A4基因突变3例,线粒体12S rRNA基因突变1例.对10例携带者配偶进行测序发现1例GJB2基因235delC杂合突变携带者的配偶携带109G＞A杂合突变.结论:对听力正常女性进行常见耳聋基因突变检测可有效筛查出携带者,进而可以为减少聋儿出生提供线索和依据.
关键词：听觉丧失遗传筛查非综合征性耳聋GJB2基因SLC26A4基因
资助基金：天津市卫生局科技基金(2012KR18)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 385-387 )
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