单亲二倍体染色体异常的研究进展
贾静
何梦舟
张婧怡
陈凯月
唐红菊
1.华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科优生产前诊断研究室,武汉,4300302.华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科优生产前诊断研究室,武汉,4300303.华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科优生产前诊断研究室,武汉,4300304.华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科优生产前诊断研究室,武汉,4300305.华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科优生产前诊断研究室,武汉,430030
摘要：单亲二倍体(UPD)是指同源染色体或染色体上的部分片段均来源于双亲中的一方,其发病率较低,但可继发隐性基因纯合突变或基因印迹障碍,从而导致各种各样的临床表型.临床上常用的检测技术,如染色体核型分析、无创产前筛查以及染色体拷贝数目变异等都难以发现UPD的存在.在临床工作中,可能会因对UPD的认识不足或者检测技术有限而导致医者对该类疾病的误诊.通过全面搜集与单亲二倍体相关的研究报道,系统地对其形成机制、致病机制、临床检测技术以及预防和治疗手段进行综述,以便更好地指导基础研究和临床诊治.
关键词：单亲二体性染色体畸变基因组印迹
资助基金：国家自然科学基金(41671497)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 408-411 )
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