46,XY女性性发育异常的遗传学病因研究进展
刘荷
吴庆华
史惠蓉
1.遗传与产前诊断中心, 郑州大学第一附属医院妇产科,4500522.遗传与产前诊断中心, 郑州大学第一附属医院妇产科,4500523.遗传与产前诊断中心, 郑州大学第一附属医院妇产科,450052
摘要：46,XY女性性发育异常(46,XY DSD)是一种罕见的先天性遗传学疾病,根据发生机制主要包括性腺分化发育异常和雄激素合成或功能障碍两方面.其遗传背景复杂,与多种遗传因素相关,性腺分化发育异常与SRY、WT1、SF1、SOX9、DAX-1、DMRT1等基因相关;CYP17A1、SRD5A2等基因突变可引起参与雄激素合成的酶发育异常,从而导致雄激素合成障碍;雄激素功能障碍主要与雄激素受体(AR)基因相关.该病在临床表现有很大的异质性,包括完全性性腺发育不良、部分性性腺发育不良及睾丸退化综合征.早期发现、明确病因对患者的治疗选择、预后和遗传咨询具有重要的意义,本文对引起46,XY DSD的相关基因及临床表现进行综述.
关键词：性腺发育不全46XY性发育遗传性疾病先天性基因突变
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 492-497 )
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