先天性肾上腺皮质增生症行体外受精-胚胎移植一例分析及文献复习
胡玥玥1
徐少元1
彭海英2
张昌军3
1.湖北医药学院附属人民医院生殖医学中心,湖北省十堰市,4420002.442000湖北省十堰市,湖北医药学院附属人民医院生殖医学中心;湖北医药学院生物医学工程学院3.湖北医药学院生物医学工程学院;湖北医药学院胚胎干细胞研究湖北省重点实验室
摘要：目的:探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)基因诊断及行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕治疗的特点.方法:报告1例CAH合并原发性不孕女性患者的临床表现、染色体检查、生化和类固醇激素测定,采用直接基因测序法测定基因型,并进行糖皮质激素替代治疗及IVF-ET助孕治疗.结果:该患者基因突变检测显示CYP21A2基因复合杂合突变,确诊为21-羟化酶缺乏(21-OHD)型CAH,经IVF-ET成功妊娠,孕期予以糖皮质激素干预并进行产前诊断,孕足月分娩一健康男婴.结论:基因检测是CAH遗传学诊断和产前诊断的有效方法,CAH患者进行IVF-ET期间降低雄激素与孕激素可改善助孕治疗结局.
关键词：肾上腺皮质功能亢进不育女(雌)性受精体外先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏基因诊断
资助基金：湖北省自然科学基金(2015CFB543)探索基金(FDFR201604)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 463-467 )
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