心血管系统单基因遗传病及其PGD的研究进展
秦萌1
张喆2
乔杰1
1.100191,北京大学第三医院妇产科生殖医学中心2.100191,北京大学第三医院心脏外科
摘要：很多遗传性心血管疾病存在较高的猝死风险,严重影响患者生存质量.其中由单基因缺陷引起的遗传性心血管疾病按照受累部位可以分为只累及心血管系统的单基因遗传病和累及心血管系统的综合征型单基因遗传病.在辅助生殖过程中,胚胎植入前遗传学诊断(pre-implantation genetic diagnosis,PGD)技术可以通过对植入前胚胎进行遗传学分析以挑选不携带明确遗传缺陷的胚胎进行移植,可以有效阻断单基因疾病向下一代传递.随着技术的不断进步完善,PGD在心血管系统单基因遗传病中已经有越来越多的应用.
关键词：心血管畸形植入前诊断生殖技术辅助单基因病遗传阻断
资助基金：国家自然科学基金(81671458)重大出生缺陷防控研究专项(2018YFC1002302)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 517-522 )
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