SEPT12基因突变伴严重弱精合并多囊肾一例并文献复习
周敬华
韩瑞钰
陈拽生
默义
周策
张瑶
张佳信
邓佩佩
王树松
陈超
1.河北省计划生育科学技术研究院,石家庄,0500712.河北省计划生育科学技术研究院,石家庄,0500713.河北省计划生育科学技术研究院,石家庄,0500714.河北省计划生育科学技术研究院,石家庄,0500715.河北省计划生育科学技术研究院,石家庄,0500716.河北省计划生育科学技术研究院,石家庄,0500717.河北省计划生育科学技术研究院,石家庄,0500718.河北省计划生育科学技术研究院,石家庄,0500719.河北省计划生育科学技术研究院,石家庄,05007110.河北省计划生育科学技术研究院,石家庄,050071
摘要：目的:报道1例严重弱精子症合并多囊肾患者的SEPT12基因突变,通过文献复习,探讨SEPT12基因突变的病理作用.方法:回顾1例严重弱精子症合并多囊肾患者的临床表现、实验室检查和基因检测结果,结合相关文献资料进行总结分析.结果:本例患者为SEPT12基因c.947A>G(p.N316S)杂合变异和c.900C>G(p.D300E)杂合变异.患者可以选择胚胎植入前遗传学诊断或者供精,患者夫妇经过慎重考虑后选择供精人工授精以避免将遗传病传给子代.结论:此例严重弱精子症合并多囊肾患者携带的SEPT12基因c.947A>G(p.N316S)杂合变异和c.900C>G(p.D300E)杂合变异患者的诊治过程,提示在临床上遇到严重弱精子症患者,要考虑是否存在成人型多囊肾的可能,采取基因检测发现相关基因的突变,并避免将遗传病传给子代.
关键词：SEPT12基因弱精子症多囊肾常染色体显性不育男(雄)性突变基因
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 120-123 )
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