早期自然流产绒毛染色体检查与相关遗传咨询的关系
郭丽娜
廖英
刘盼
田瑜
赵敏英
苏雅琴
1.050000 石家庄市第一医院生殖医学科2.050000 石家庄市第一医院生殖医学科3.050000 石家庄市第一医院生殖医学科4.050000 石家庄市第一医院生殖医学科5.050000 石家庄市第一医院生殖医学科6.050000 石家庄市第一医院生殖医学科
摘要：目的:通过分析高通量测序、荧光原位杂交(FISH)、核型分析技术在妊娠早期自然流产绒毛染色体检测的异常情况,分析其结果与遗传咨询的关系及对再次妊娠结局的影响.方法:收集石家庄市第一医院2017年1月—2019年1月因妊娠早期自然流产就诊的行绒毛染色体检查的100例患者为研究对象,其中接受核型分析技术检测17例,FISH检测11例,高通量测序技术检测72例,统计3种技术染色体核型检测的异常情况,并随访成功检出异常患者的遗传咨询情况和妊娠结局.结果:最终成功检测88例,共检出染色体异常者45例.核型分析技术、FISH技术、高通量测序技术的检测成功率的差异无统计学意义(P>0.05).随访情况:88例检测成功患者完成随访51例,包括32例流产绒毛染色体异常者和19例流产绒毛染色体正常者.年龄≥35岁患者染色体异常比例高于年龄<35岁患者(75.00％vs.47.83％,χ2=3.898,P=0.044).孕8～12周患者染色体异常比例高于孕周<8周的患者(74.19％vs.45.00％,χ2=4.432,P=0.035).32例染色体异常的随访患者中,进行遗传咨询的22例患者再次妊娠时16例正常妊娠,4例再次流产,2例未孕;未进行遗传咨询的10例患者再次妊娠时2例正常妊娠,7例再次流产,1例未孕.进行遗传咨询患者的再次妊娠结局优于未进行遗传咨询的患者,差异有统计学意义(P<0.05).结论:3种检测技术对妊娠早期自然流产绒毛染色体检测各有优势,使用时应根据临床实际情况选择,结合使用可提高异常核型检出率.建议35岁以上、孕8～12周的自然流产患者进行绒毛染色体检查,对绒毛染色体异常者给予遗传咨询.
关键词：流产自然妊娠初期绒毛膜绒毛染色体畸变高通量测序原位杂交荧光核型分析遗传咨询
论文发表日期：2020-03-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 109-112 )
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