129例辅助生殖技术子代儿童耳聋基因突变筛查
孟晔
陶媛媛
胡馨
桑美英
童先宏
1.230001 合肥,中国科学技术大学附属第一医院生殖与遗传分院2.230001 合肥,中国科学技术大学附属第一医院生殖与遗传分院3.230001 合肥,中国科学技术大学附属第一医院生殖与遗传分院4.230001 合肥,中国科学技术大学附属第一医院生殖与遗传分院5.230001 合肥,中国科学技术大学附属第一医院生殖与遗传分院
摘要：目的:了解辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)子代儿童常见遗传性耳聋基因突变发生率.方法:随机选取2010年1月—2014年12月在中国科学技术大学附属第一医院行ART助孕成功的129例子代为研究对象,平均年龄为(4.37±0.92)岁,同时收集161例自然妊娠出生的子代血样.利用高通量测序法对研究对象的常见耳聋基因突变位点进行筛查.结果:129例ART子代共发现11例携带耳聋基因突变,包含12个基因位点的突变,而161例自然妊娠子代共发现9例携带耳聋基因突变,包含9个基因位点的突变,2组耳聋基因突变发生率比较差异无统计学意义(χ2=0.962,P=0.327).ART子代中GJB2突变携带者2例(1.55％),男女比例为1:1;GJB3突变携带者3例(2.33％),男女比例为1:2;SLC26A4突变携带者7例(5.43％),男女比例为5:2;未发现线粒体12S rRNA基因突变携带者.1例有GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A>G位点双杂合突变.ART子代中,体外受精(IVF)组耳聋基因位点突变发生率为11.83％(11/93),胞浆内单精子注射(ICSI)组为2.78％(1/36),差异无统计学意义(χ2=2.520,P=0.112);新鲜胚胎移植组为11.39％(9/79),冷冻胚胎移植组为6.00％(3/50),差异无统计学意义(χ2=1.055,P=0.304).结论:ART子代遗传性耳聋基因突变发生率与自然妊娠组子代相似;ART组以SLC26A4基因IVS7-2A>G位点突变阳性率最高.而受精方式以及移植新鲜或冻融胚胎对ART子代的遗传性耳聋的基因突变发生率无显著影响.
关键词：遗传性耳聋生殖技术辅助点突变多态现象遗传高通量测序基因突变基因检测
资助基金：科技惠民项目(2016080802D114)国家自然科学基金(81801444)
论文发表日期：2020-03-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 113-116,143 )
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