利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例
冯暄
张庆华
张钏
郝胜菊
郑雷
王兴
1.730050 兰州,甘肃省妇幼保健院医学遗传中心2.730050 兰州,甘肃省妇幼保健院医学遗传中心3.730050 兰州,甘肃省妇幼保健院医学遗传中心4.730050 兰州,甘肃省妇幼保健院医学遗传中心5.730050 兰州,甘肃省妇幼保健院医学遗传中心6.730050 兰州,甘肃省妇幼保健院医学遗传中心
摘要：应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值.讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识.该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型.羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS.通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者.
关键词：先天畸形产前诊断等臂染色体DNA拷贝数变异Pallister-Killian综合征
资助基金：兰州市科技计划项目(2017-4-50)
论文发表日期：2020-03-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 131-134 )
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