生殖遗传技术预防线粒体遗传病的研究进展
纪冬梅
230032 合肥,安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心,国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室
摘要：发生在卵子中的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变引起母系家族性疾病,即线粒体遗传病.线粒体遗传病通常在婴幼儿期发病,且绝大多数线粒体疾病影响到多器官系统的正常功能,是一类严重危害人类健康的可致残致死性疾病,无有效药物治疗,故女性患者不建议生育.mtDNA遗传学特征使得很多携带致病性mtDNA突变女性的遗传咨询更加困难,但可以考虑通过生殖遗传干预的方法帮助生育,降低后代患有线粒体遗传病的风险.胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)与产前诊断技术可检测突变mtDNA水平,选择正常的胚胎移植或者预防携带高水平突变mtDNA子代的出生,但并不适于所有患者.线粒体置换技术的诞生为预防严重线粒体遗传病带来希望,有望使后代患有线粒体遗传病的风险最小化,但其长期安全性、有效性仍需进一步研究.
关键词：DNA线粒体线粒体遗传病遗传性疾病先天性胚胎植入前遗传学诊断植入前诊断产前诊断线粒体置换纺锤体移植原核移植极体移植线粒体替代疗法
资助基金：国家自然科学基金(81601345)国家自然科学基金(81871216)国家自然科学基金(81971455)
论文发表日期：2020-03-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 153-157,162 )
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