Xp/Yq染色体间不平衡易位的临床遗传学特征分析
蔡婵慧
李怡
胡晶晶
李星
李显筝
1.511400广州,广东省妇幼保健院医学遗传中心2.511400广州,广东省妇幼保健院医学遗传中心3.511400广州,广东省妇幼保健院医学遗传中心4.511400广州,广东省妇幼保健院医学遗传中心5.511400广州,广东省妇幼保健院医学遗传中心
摘要：目的:探讨Xp/Yq染色体间不平衡易位胎儿的临床遗传学特征.方法:联合应用染色体核型分析及染色体微阵列分析对胎儿及其相关家族成员进行产前诊断.结果:胎儿染色体核型为46,Y,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.22),Xp22.33-p22.31位置发生缺失,Yq11.221-q11.23位置发生重复.父亲染色体核型正常,母亲染色体核型为46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.22),胎儿哥哥与胎儿结果一致.结论:胎儿异常染色体来源为母源性,女性患者多数除了身材矮小没有其他临床表现,而男性患者常出现比较明显的连续基因综合征的复杂表型.联合应用染色体核型及染色体微阵列分析可为产前诊断提供更全面准确的遗传学依据,明确遗传病因,指导生育.
关键词：染色体易位遗传染色体畸变微阵列分析染色体显带产前诊断
论文发表日期：2020-05-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 202-206 )
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