DYNC2H1基因纯合突变致短肋-胸廓发育不良3型一例
曾婧1
谢建生2
1.511436 广州医科大学研究生院;香港大学深圳医院2.深圳市妇幼保健院医学遗传中心
摘要：本文对1例短肋-胸廓发育不良3型(SRTD3)进行遗传学分析,以了解其临床及基因突变特点.该患者超声提示为短肋、胸廓狭小、长骨短小的胎儿,采集胎儿脐带和父母外周血进行外显子组测序,Sanger验证.全外显子测序检测出胎儿为DYNC2H1基因纯合突变,为c.4267C>T(p.Arg1423Cys),基因及表型均符合SRTD3的诊断,通过Sanger验证,均遗传于表型正常父母亲.该研究结果提示了DYNC2H1基因的c.4267C>T纯合突变是导致该SRTD3病例的致病原因,属于隐性遗传,孕前应加强优生优育门诊咨询,必要时采用辅助生殖获得健康后代.
关键词：短肋多指(趾)畸形综合征基因突变纯合子病例报告短胁-胸廓发育不良
论文发表日期：2020-11-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 470-472 )
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