胎儿脑灰质异位合并FLNA基因突变病例报告
申永梅1
陈叙1
张蕾2
于红3
赵晓敏2
常颖4
1.300100 天津市中心妇产科医院天津市人类发育与生殖调控重点实验室2.300100 天津市中心妇产科医院产前诊断中心3.300100 天津市中心妇产科医院放射科4.300100 天津市中心妇产科医院天津市人类发育与生殖调控重点实验室;300100 天津市中心妇产科医院产前诊断中心
摘要：报告1例产前超声联合胎儿颅脑磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)诊断胎儿脑灰质异位合并细丝蛋白A(filamin A,FLNA)基因突变的病例.患者超声检测结果显示侧脑室外壁凹凸不平,颅后窝池宽,透明隔间腔略窄,小脑延髓池轻度增宽.MRI诊断结果为胎儿脑灰质异位合并大枕大池.羊水穿刺获得脱落细胞,采用全外显子测序和基因拷贝数变异(copy number variations,CNV)分析,显示与脑灰质异位疾病相关的FLNA基因外显子出现缺失,其为可能导致脑灰质异位的致病基因.因此,超声结合胎儿颅脑MRI能有效提高脑灰质异位的诊断率,其中染色体检查可筛查出部分致病原因,并对下次妊娠提供帮助.该病例可丰富临床医生对胎儿大脑灰质异位的产前超声检查、合并畸形、临床表现等的认识.
关键词：脑室旁小结异位室管膜超声检查产前磁共振成像产前诊断病例报告
资助基金：国家重点实验室开放基金(2019XH19)天津市自然科学基金青年项目(20JCQNJC00840)
论文发表日期：2021-05-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 193-195 )
英文信息