石家庄地区新生儿G6PD缺乏症筛查结果及基因突变分析
封露露1
李丽欣1
马翠霞1
封纪珍1
李扬2
1.050000 石家庄市妇幼保健院遗传科2.050000 石家庄市妇幼保健院产前诊断科
摘要：目的:明确葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率,进一步分析致病基因突变情况.方法:收集石家庄地区2018年9月—2020年11月出生的共237312例新生儿足跟血,制成滤纸干血斑,采用荧光法进行G6PD活性筛查,疑似患儿进行基因测序.结果:237312例新生儿中,筛查阳性142例,确诊114例,患病率为0.05％.114例患儿中男性105例,占92.1％,筛查结果均值(范围)为1.8(0.4～3.7)U/g Hb;女性9例,占7.9％,筛查结果均值(范围)为2.9(1.8～4.0)U/g Hb.114例患儿中56例进行了基因诊断(另外58例患儿家属拒绝进行基因诊断),56例患儿基因检测结果均为杂合突变,突变位点分析发现19种突变类型,其中16种已报道,分别为c.1376G>T、c.1024C>T、c.1388G>A、c.871G>A、c.95 A>G、c.487 G>A、c.1478 G>A、c.406 C>T、c.577 G>A、c.925A>T、c.185 A>G、c.961 G>A、c.482 G>T、c.653 C>T、c.392 G>T、c.1466 G>T;3种未见报道,分别为c.1316 G>A、c.575G>C、c.1400 C>T;突变频率较高的分别为c.1376G>T(0.25)、c.1024C>T(0.16)、c.1388G>A(0.14).结论:初步明确了G6PD缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率;进一步明确了基因突变位点的分布情况;发现了3种新的基因突变类型,丰富了基因突变的数据库.
关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏基因突变高通量核苷酸序列分析婴儿新生
资助基金：河北省医学科学研究项目(20210689)
论文发表日期：2021-07-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 282-285 )
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