产前诊断69,XXX纯合子三倍体一例
田芯瑗
惠玲
郑雷
张钏
郝胜菊
周秉博
陈雪
王连
730050 兰州,甘肃省妇幼保健院医学遗传中心
摘要：报告收治的1例24岁,孕21周,有不良孕产史,血清学产前筛查示18-三体综合征高风险,四维彩色超声检查示异常,且无创产前基因检测结果示性染色体非整倍体高风险的孕妇情况,通过短串联重复序列(short tandem repeat,STR)片段分析技术和羊水细胞培养染色体核型分析技术进行深入的遗传学检测和分析,胎儿羊水染色体核型为69,XXX;STR片段分析结果示胎儿为三倍体患者,致病原因是双雌受精,且在羊水样本中未见母源污染,胎儿考虑为纯合子三倍体,经遗传咨询后,孕妇选择了终止妊娠.在产前诊断中联合STR检测不仅可以排除母源污染的影响,还可以对染色体数目异常进行检测.
关键词：产前诊断先天畸形三倍体短串联重复序列串联重复序列异常核型
论文发表日期：2021-09-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 382-385 )
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