GFM1基因突变致儿童线粒体病一例并文献复习
戴小娟
郑丽玲
陈柔
杨小云
363000 福建省漳州市医院儿童重症监护室
摘要：线粒体病(mitochondrial disease,MD)是由于线粒体基因或核基因突变引起线粒体代谢酶功能缺陷,致使ATP合成障碍、能量产生不足而导致的一组全身多系统性病变,临床表现多样、复杂且预后差,目前尚无特效治疗.回顾性分析1例因GFM1基因突变导致的儿童MD的临床特征及基因突变位点,女性患儿1岁,主要表现为反复代谢性酸中毒,高乳酸血症,生长发育落后,GFM1基因存在c.688G>A的纯合突变,氨基酸改变为p.Gly230Ser(甘氨酸>丝氨酸),并复习相关文献中病例情况,旨在提高临床医师对MD的认识,并为产前诊断提供一定的指导.
关键词：突变线粒体疾病儿童病例报告GFM1基因
论文发表日期：2022-05-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 199-203 )
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