先天性双侧输精管缺如伴生精功能障碍一例
付旭
周莹
顾怡栋
王家雄
杨慎敏
1.215002 南京医科大学附属苏州医院/苏州市立医院生殖与遗传中心2.苏州大学附属第一医院生殖医学中心
摘要：先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)是梗阻性无精子症的常见原因之一,睾丸生精功能一般正常,除了常见的囊性纤维化穿膜传导调节蛋白(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因突变外,黏附G蛋白耦联受体G2(adhesion G protein-coupled receptor G2,ADGRG2)基因突变以及拷贝数变异也被认为是CBAVD的发病机制.本文报告1例CBAVD伴生精功能障碍的病例,睾丸组织病理学提示唯支持细胞综合征.全外显子组测序未发现该患者CFTR、ADGRG2以及无精子症相关基因存在致病变异,拷贝数变异分析也未发现有意义的拷贝数变异.该病例的确切遗传学病因尚未可知.CBAVD与生精功能障碍并存的临床现象,提示无精子症遗传病因的复杂性.
关键词：不育男(雄)性先天性双侧输精管缺如无精子症精子发生遗传学技术诊断病例报告
资助基金：姑苏卫生人才培养项目(GSWS2019053)
论文发表日期：2022-05-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 204-206 )
英文信息