CYP21A2基因复合杂合突变及多基因突变的男性无精症一例并文献复习
龚一昕
丁宇
骆斯慧
郑雪瑛
230001 合肥,中国科学技术大学附属第一医院内分泌科,中国科学院临床研究医院内分泌代谢病研究所
摘要：CYP21A2基因突变可引起21-羟化酶缺乏症,导致先天性肾上腺皮质增生症和性腺发育异常.根据CYP21A2基因突变位点不同,21-羟化酶缺乏症的临床表型存在异质性,成年患者常以生育障碍为首诊原因.CYP21A2基因突变同时合并多基因突变的复杂病例,国内外尚少见报道.报道1例CYP21A2基因c.518T>A/c.293-13A>G复合杂合突变的男性无精症病例,该患者合并DNAJB13/DNAI1/QRICH2J/FSIP2/HYDIN多基因突变,临床表型为男性不育症,经3个月糖皮质激素治疗后获得生精功能.该病例丰富了有关男性不育症的基因型,也为此类复合杂合基因突变疾病的诊治提供了临床经验.
关键词：CYP21A2基因21-羟化酶缺乏症无精子症突变病例报告
论文发表日期：2022-07-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 284-288 )
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