育龄期21-羟化酶缺乏症误诊为多囊卵巢综合征二例并文献复习
迟学秀
郭宝强
于姗
何东华
252600 山东省聊城市第二人民医院
摘要：21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊.报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的21-OHD患者的临床资料,基因测序显示1例携带c.374G>A(p.Arg125His)和c.518T>A(p.Ile173Asn)杂合错义突变,明确了突变基因来自患者父母;另1例携带c.518T>A(p.Ile173Asn)纯合错义突变,因亲属未检测故未明确突变来源.给予地塞米松口服治疗,2例患者均恢复规律月经,高雄激素血症临床症状得到改善,其中1例成功妊娠并分娩.育龄期女性如以不孕、高雄激素血症表现就诊,诊断为PCOS而治疗效果不佳时,应考虑21-OHD,进一步行17-羟孕酮测定、促肾上腺皮质激素兴奋试验和基因突变检测可明确诊断.
关键词：类固醇21-羟化酶雄激素增多症肾上腺增生先天性多囊卵巢综合征基因突变误义21-羟化酶缺乏症
论文发表日期：2022-07-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 289-293 )
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