Pierson综合征的研究进展
廖珍华
杨峰勋
蒋洪昆
卢宇
545001 柳州市人民医院检验科
摘要：Pierson综合征是编码层黏连蛋白β2的基因LAMB2(laminin beta 2)突变导致的常染色体隐性遗传性病,以先天性肾病综合征、早发性肾功能衰竭和双侧小角膜为典型特征.常伴有弥漫性系膜硬化、其他眼部异常以及神经系统异常,发病后通常会迅速发展至肾衰竭.Pierson综合征临床上较为少见,难以依据临床表型进行诊断,容易漏诊和误诊,需要与其他可以引起肾脏异常伴或不伴肾外异常的疾病相鉴别.目前Pierson综合征尚无特定疗法,治疗方法主要是针对性的支持治疗,但预后较差.综述该综合征的研究进展,提高临床医生对Pierson综合征的认识.
关键词：肾病综合征眼疾病遗传性疾病先天性层粘连蛋白表型基因突变
论文发表日期：2022-07-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 332-336 )
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