染色体微阵列分析技术在马蹄足内翻胎儿中的应用价值
罗晓辉
周伟宁
李怡
任丛勉
黄演林
卢建
511400广州,广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室
摘要：目的:探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在马蹄足内翻(talipes equinovarus,TE)胎儿中的临床应用价值.方法:收集本中心2016年1月—2020年7月共157例经超声提示为TE并接受CMA检测的胎儿的临床数据,分为孤立性TE组(107例)和复杂性TE组(50例),分析各组TE胎儿中染色体变异检出情况;分析TE胎儿中有临床意义的拷贝数变异(copy number variation,CNV)的风险相较于低风险妊娠(超声无异常、高龄/焦虑)队列是否存在富集.结果:①TE胎儿有临床意义的染色体变异总阳性率为10.19％(16/157),非整倍体阳性率为5.73％(9/157),CNV阳性率为6.37％(10/157),其中有临床意义的CNV阳性率为4.46％(7/157),孤立性TE组与复杂性TE组中有临床意义的染色体变异阳性率、染色体非整倍体阳性率、有临床意义的CNV阳性率相比,差异均无统计学意义(P>0.05).②TE胎儿中有临床意义的CNV总阳性率、孤立性TE组有临床意义的CNV阳性率均显著高于低风险妊娠人群(P<0.05),复杂性TE组有临床意义的CNV阳性率与低风险妊娠队列相比差异无统计学意义(P>0.05).结论:TE胎儿中有临床意义的CNV发生风险显著高于低风险妊娠人群,CMA技术在TE胎儿中可以提高约6％(10/157)的CNV检出率,CMA在检测TE胎儿染色体微缺失/微重复具有重要的临床价值.
关键词：马蹄足内翻胎儿染色体DNA拷贝数变异非整倍性产前诊断超声检查染色体微阵列分析
论文发表日期：2022-09-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 365-369 )
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