46,XY女性性反转综合征一例并文献复习
贺娟娟1
刘琨2
王佩晨1
申梦丹3
张学红2
1.730000 兰州大学第一临床医学院2.兰州大学第一医院3.兰州大学护理学院
摘要：回顾1例原发性闭经的青少年女性腹部彩色超声、染色体核型及外周血染色体畸变检测(芯片)分析的病例资料,复习46,XY女性性反转相关文献,探讨该病的临床病因、诊断及治疗.该患者行腹部彩色超声检查提示未见两性器官;染色体核型分析为46,X,max?;外周血染色体畸变检测(芯片)分析结果为46,XY.推断该患儿临床病因与染色体性别决定性腺分化过程的异常相关.可见传统染色体核型检测具有一定的局限性,利用外周血染色体畸变检测(芯片)分析可明确病因.
关键词：异常核型性反转综合征核型分析性发育原发性闭经
论文发表日期：2022-09-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 386-388 )
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