17p13.3p13.2微缺失胎儿一例并文献复习
李燕青1
傅婉玉1
吴素霞2
江矞颖1
王元白1
庄建龙1
1.362000 福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心2.362000 福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院影像科
摘要：报告1例采用染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测对产前影像学检查提示胎儿无脑回畸形、双侧脑室增宽、室间隔缺损及生长受限的患儿进行遗传病因分析情况.SNP-array检测结果显示胎儿在17号染色体17p13.3p13.2区段存在4.3 Mb片段缺失,包含Miller-Dieker综合征疾病区域,经对父母验证后提示该片段缺失为新发变异,说明联合影像学及SNP-array检测进行胎儿出生缺陷筛查与诊断具有重要意义.
关键词：基因缺失多态性限制性片段长度产前诊断Miller-Dieker综合征17p13.3微缺失单核苷酸多态性微阵列
资助基金：福建省卫生计生委青年科研课题(2020QNB045)
论文发表日期：2022-09-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 389-392 )
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