11例胎儿22q11微缺失综合征的产前诊断
李燕青
傅婉玉
陈耿波
王元白
江矞颖
肖珊珊
庄建龙
362000 泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心
摘要：目的:提高对胎儿22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome,22q11DS)产前诊断的认识.方法:回顾性分析2017年1月—2021年7月在泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测的病例.分析产前诊断确诊为22q11DS胎儿的超声临床特征、遗传学病因及随访结果.结果:SNP-array共检出11例22q11DS,检出率为0.37％(11/2958).5例行父母验证,其中1例遗传自表型正常的父亲,4例为新发突变.9例产前超声提示不同程度的超声异常,包括4例心血管系统异常,3例胎儿颈后透明层厚度增厚,1例双足内翻,1例十二指肠闭锁.另外2例产前超声未提示明显异常.确诊后6例引产,1例失访,4例选择继续妊娠,其中2例出生后随访未见明显异常,2例出生后失访.结论:22q11DS胎儿产前主要表现为超声结构异常,对于超声异常胎儿进一步行SNP-array检测可提高染色体微缺失的检出率.
关键词：22q11缺失综合征胎儿超声检查产前遗传学技术多态性单核苷酸微阵列分析产前诊断
论文发表日期：2023-03-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 115-118 )
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