常染色体显性遗传多囊肾病合并男性不育患者植入前遗传学检测的临床结局
王家雄
倪梦霞
汪维卓
唐政
沈丽燕
付旭
杨慎敏
偶健
215002 南京医科大学附属苏州医院,苏州市立医院生殖与遗传中心
摘要：目的:探讨常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)合并男性不育患者行植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)对临床结局的影响.方法:回顾性分析2020年3月—2021年12月南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心行PGT治疗的7例ADPKD合并男性不育患者的影像学、精子质量、精子超微结构、遗传病因和胚胎植入前遗传学分析的资料.结果:7例患者均表现为少弱精子症,遗传病因均为多囊肾病基因1(polycystic kidney disease,PKD1)杂合突变.多数患者出现生殖道的扩张或囊性病变,患者精子鞭毛超微结构部分出现紊乱.7例患者行辅助生殖后,5例妊娠并成功生育.结论:对ADPKD合并男性不育者,遗传检测可以指导治疗,采用PGT可以改善妊娠结局.
关键词：多囊肾常染色体显性不育男(雄)性植入前诊断基因检测精子形态
资助基金：姑苏卫生人才项目(GSWS2019053)苏州市临床重点病种资助项目(LCZX202109)苏州市科技计划发展项目(SYSD2020129)苏州市临床医学中心项目(Szlcyxzx202106)
论文发表日期：2023-05-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 189-192 )
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