染色体易位合并嵌合型标记染色体致猫叫综合征一例
田维娟1
周美花2
蒋璐西1
张琼1
1.650051 昆明,云南大学附属医院2.祥云县妇幼保健计划生育服务中心
摘要：采用无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和染色体核型分析技术,对妊娠中期唐氏筛查临界风险(1/476)和超声提示左侧脉络丛囊肿的1例胎儿进行遗传学病因分析.NIPT结果提示胎儿5p15.2-p15.33存在8.49 Mb缺失高风险,CNV-seq结果显示胎儿5号染色体p.15.2-p.15.33缺失,缺失片段涉及猫叫综合征相关的关键区域.染色体核型分析结果显示胎儿核型为:46,XX,der(5)t(5;21)(p15.2;q11.1),-21,+mar dn[85],父母染色体核型分析结果提示该胎儿核型为新发变异.通过多方法联合进行产前筛查和诊断,发现了1例复杂核型的猫叫综合征胎儿,丰富了猫叫综合征的染色体变异类型,说明多方法联合筛查和诊断对出生缺陷防治具有重要意义.
关键词：猫叫综合征产前诊断非侵入性产前检测易位遗传病例报告
资助基金：兴滇英才支持计划项目(XDYC-MY-2022-0059)
论文发表日期：2023-09-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 380-383 )
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