第二性征正常的SRY阴性46,XX男性综合征一例并文献复习
崔领兵
田文艳
300052 天津医科大学总医院妇产科,天津市女性生殖健康与优生重点实验室
摘要：46,XX男性综合征是一类罕见的性发育障碍性疾病,通常染色体为46,XX且Y染色体性别决定区(sex-determining region Y gene,SRY)阳性,有正常的外生殖器和男性表型,多因成年后不育就诊.而SRY阴性的46,XX男性综合征患者多伴发外生殖器发育畸形,多因年幼时性发育异常就诊.报告1例SRY阴性的46,XX男性综合征患者,该患者外生殖器及第二性征发育均为正常男性型,检查发现患者核型为46,XX、SRY阴性、AZF区域缺失、高促性腺激素性性腺功能减退症且无精子症,其生育建议行供精人工授精.
关键词：46XX性发育睾丸疾病基因sry染色体缺失无精子症核型分析性别决定机制不育男(雄)性
资助基金：国家自然科学基金(82171629)天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-031A)
论文发表日期：2023-11-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 454-456,523 )
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