TRIM8基因突变所致局灶节段性肾小球硬化和神经发育综合征研究进展
邓泉锋1
辛敏2
夏来硕2
王一帆2
刘金秀2
1.230000 合肥市滨湖医院产前诊断中心实验室2.济南银丰医学检验所
摘要：局灶节段性肾小球硬化和神经发育综合征(focal segmental glomeruilosclerosis and neurodevelopmental syndrome,FSGSNEDS)是一种由染色体10q24.32上编码三结构域蛋白8的TRIM8基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病,以发育迟缓、肾脏疾病和癫痫为主要特征,发病后通常会发展至终末期肾病.FSGSNEDS患者表型差异较大,相关研究较少,截至2023年9月15日,共报道了24例病例,确诊主要依靠基因检测.目前FSGSNEDS尚无特定治疗手段,主要是针对性的支持治疗,癫痫发作的患者通常对癫痫药物耐药,肾脏异常多为激素耐药型,而早期肾移植预后较好.本文综述FSGSNEDS的研究进展,以进一步提高临床医师对该病的认识.
关键词：肾小球硬化症局灶节段性神经发育障碍TRIM8基因癫痫肾病诊断治疗
论文发表日期：2023-11-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 513-518 )
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