TUBB8基因c.154-156del杂合变异致卵母细胞成熟阻滞一例
闻星星1
柴梦晗1
杨倪1
邹慧娟1
章志国1
李琳2
陈蓓丽1
1.230032 合肥,安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖中心2.首都医科大学附属北京妇产医院中心实验室
摘要：对1例卵母细胞成熟阻滞患者进行全外显子组测序,通过生物信息学筛查可疑致病变异,对患者及其家系成员进行Sanger测序验证.测序提示患者TUBB8基因存在c.154-156del(p.52del)杂合缺失变异,患者的父母、哥哥、姐姐和侄女均未检出该变异,患者的哥哥、姐姐均已生育,该变异与家系表型共分离,提示TUBB8基因c.154-156del(p.52del)杂合缺失变异可能是该卵母细胞成熟阻滞患者的遗传学病因.TUBB8基因变异在卵母细胞成熟阻滞患者中约占30％,对于这类患者的遗传咨询可常规行TUBB8基因检查,而TUBB8基因变异引起的卵母细胞成熟阻滞患者只能通过卵母细胞捐赠助孕.
关键词：微管蛋白基因突变卵母细胞不育女(雌)性TUBB8基因
资助基金：国家自然科学基金(82001516)吴阶平医学基金(320.6750.2022-06-45)
论文发表日期：2024-01-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 17-19,23 )
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