染色体微阵列分析在胎儿颅面畸形遗传病因诊断中的应用
庄建龙1
许伟雄2
陈文莉1
江矞颖1
1.362000 福建省泉州市妇幼保健院(儿童医院)产前诊断中心2.联勤保障部队第910医院检验科
摘要：目的:利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术明确胎儿颅面畸形(craniofacial malformations,CFMs)遗传病因.方法:选取2017年1月-2023年3月于福建省泉州市妇幼保健院(儿童医院)进行遗传学病因诊断的CFMs胎儿72例作为研究对象,其中46例为孤立性CFMs,其余26例合并其他结构异常(非孤立性CFMs).72例CFMs胎儿的检测样本中,有45例为羊水标本,27例为流产组织标本.所有样本均进行了CMA检测,45例羊水标本还进行了核型分析.结果:在45例进行核型分析的病例中,2例诊断为染色体非整倍体(18-三体综合征和47,XXY),异常检出率为4.44％(2/45).CMA分析检出4例染色体非整倍体、3例致病性拷贝数变异和11例临床意义不明拷贝数变异,阳性检出率为(9.72％,7/72).非孤立性CFMs组的阳性检出率(26.92％,7/26)显著高于孤立性CFMs组(0.00％,P＜0.001).结论:产前超声提示胎儿CFMs,进一步行CMA检测有助于明确遗传病因.
关键词：颅面畸形染色体微阵列分析核型分析病因诊断DNA拷贝数变异
资助基金：泉州市科技计划项目(2023NS068)福建省卫生计生委青年科研项目(2020QNB045)
论文发表日期：2024-03-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 95-100 )
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