胎儿脑积水诊断Walker-Warburg综合征一例
周佳妍
董海伟
史云芳
300052 天津医科大学总医院妇产科
摘要：报道1例二次胎儿脑积水妊娠史的家系,采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析及全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)分析其遗传学病因.SNP array未见胎儿染色体致病性及可能致病性拷贝数变异.WES结果示胎儿POMT2基因的2号外显子存在一个遗传自父亲的可能致病性变异c.287A＞G,POMT2基因的13号外显子存在一个遗传自母亲的致病性变异c.1362G＞A.基因检测结果提示胎儿为POMT2基因复合杂合变异所致的Walker-Warburg综合征(Walker-Warburg syndrome,WWS).对于反复胎儿脑积水且染色体未见致病性及可能致病性拷贝数变异的患者,可行家系WES检查以期找到遗传学病因,为再生育的遗传咨询及生育方式的选择提供依据.
关键词：胎儿脑积水Walker-Warburg综合征POMT2基因产前诊断
资助基金：天津市医学重点学科项目(TJYXZDXK-031A)
论文发表日期：2024-03-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 108-110 )
英文信息