相邻分离-2方式生成精子致胎儿染色体异常一例的遗传学分析
陈春1
邓光明1
陈希敏1
王锦1
程德华2
秦胜芳1
宋筱1
1.610045 成都,四川省妇幼保健院/四川省妇女儿童医院/成都医学院附属妇女儿童医院医学遗传与产前诊断科2.中信湘雅生殖与遗传专科医院
摘要：相邻分离-2(adjacent-2 segregation)在平衡易位携带者的配子形成中属于较为少见的分离方式.报告1例严重胎儿生长受限并伴染色体异常胎儿,联合G显带染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、定量荧光聚合酶链反应(quantitive fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)等多项技术进行产前诊断.羊水CMA结果为 arr[hg19]18p11.32q1 1.2(141,354-21,994,637)×3,21q11.2q21.3(15,502,777-29,700,071)×1,参考 CMA 结果,胎儿核型分析结果描述为46,XX,+der(18)t(18;21)(q11.2;q22.1),-21.为验证胎儿核型异常来源,检测父母外周血染色体,胎儿父亲核型为46,XY,t(18;21)(q11.2;q22.1),孕妇核型正常;FISH结果显示羊水细胞有2条正常18号染色体、1条正常21号染色体和1条衍生18号染色体,父亲为18号染色体长臂与21号染色体长臂相互易位携带者.为了排除胎儿2条正常18号染色体是单亲二体的可能,利用母血污染鉴定的结果,通过短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点验证出胎儿的2条正常18号染色体仅1条来自母亲.所以,应用多项检测技术联合诊断相邻分离-2等少见分离方式,能帮助临床医生为平衡易位携带者提供准确的产前遗传学咨询,明确其胎儿染色体异常的类型.
关键词：易位遗传核型分析微阵列分析原位杂交荧光串联重复序列相邻分离-2
论文发表日期：2024-05-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 195-200 )
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