FISH联合染色体核型分析明确复发性流产家系遗传病因一例
庄建龙
江矞颖
曾书红
陈新英
362000 福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心
摘要：自然流产病因复杂,包括胚胎因素、母体因素、环境因素和免疫功能异常等,约50％～60％的流产与胚胎染色体异常有关.报告1例因2次自然流产行夫妇外周血染色体核型分析和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测的情况.妻子染色体核型未见明显异常,丈夫染色体核型46,XY,t(1;11)(p36.2;q24).丈夫携带的t(1;11)平衡易位可能是导致该家庭反复流产的原因.该案例验证了FISH检测对于可疑亚端粒结构重排的应用价值.
关键词：流产习惯性核型分析原位杂交荧光分子诊断技术易位遗传
资助基金：福建省卫生健康科技计划项目(2020QNB045)泉州市科技计划项目(2023NS068)
论文发表日期：2024-05-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 201-203,211 )
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