全外显子组测序鉴定7q36.3微重复的胎儿多指并指畸形
庄建龙1
许伟雄2
江矞颖1
1.362000 福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心2.中国人民解放军联勤保障部队第九一○医院检验科
摘要：目的:对一个家族遗传性多指并指畸形进行临床及分子遗传学分析.方法:对1个孕期提示胎儿多指并指畸形的家系行产前诊断.孕24+5周于泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断行羊水穿刺,利用染色体核型分析对胎儿行染色体异常诊断.同时,利用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析胎儿微小变异.此外,通过实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative real time polymerase chain reaction,qPCR)进行微缺失/微重复验证.结果:胎儿染色体核型结果未见异常.胎儿WES检测结果显示在7q36.3区域存在一个803.7 kb片段重复(seq[GRCh37]7q36.3(155865332_156669022)×3),包含RNF32基因以及LMBR1基因的2～17号外显子.依据美国医学遗传学与基因组学学会(the American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南,该重复判读为致病性.父母qPCR验证提示,该重复遗传自具有同样表型的父亲.结论:明确了7q36.3微重复为胎儿多指并指畸形遗传病因,该重复可能导致了三指节拇指-多并指/趾畸形综合征,其中LMBR1为其主要起效基因.
关键词：多指(趾)畸形并指(趾)病因诊断全外显子组测序核型分析产前诊断拷贝数变异
资助基金：泉州市科技计划项目(2023NS068)福建省卫生计生委青年科研项目(2020QNB045)
论文发表日期：2024-07-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 284-288 )
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