甘肃地区育龄夫妇基因扩展性携带者筛查研究
刘芙蓉
张钏
周秉博
陈雪
田芯瑗
马盼盼
惠玲
郝胜菊
730050 兰州,甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心
摘要：目的:探讨甘肃地区育龄夫妇单基因遗传病携带情况,为对高危家庭进行遗传咨询与产前诊断提供依据.方法:回顾性分析2021年1月-2023年12月在甘肃省妇幼保健院就诊的887对育龄夫妇,采用目标区域捕获二代测序技术进行100种单基因隐性遗传病扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS).有3个家系的母亲于妊娠18～21周抽取羊水15 mL进行产前基因诊断.结果:在887对育龄夫妇中检出31对高风险夫妇,其中25对常染色体隐性遗传病高风险夫妇,6对X连锁隐性遗传病高风险夫妇.在1 774人(887对夫妻)中,678人为常染色体隐性遗传病携带者.高风险夫妇中GJB2基因携带率最高,其次为PAH基因与CFTR基因.有3对高风险夫妇妊娠期进行了产前诊断,1对夫妇因胎儿为囊性纤维化患儿选择了终止妊娠;另两对夫妇分别因胎儿为携带者和野生型表型选择继续妊娠,2例生后新生儿表型均正常.结论:育龄夫妇进行ECS有助于实施精准的产前诊断及生育指导,对降低出生缺陷有重要意义.
关键词：扩展性携带者筛查单基因遗传病遗传咨询产前诊断高通量核苷酸序列分析
资助基金：兰州市科技计划项目(2023-2-61)兰州市科技计划项目(2021-1-182)甘肃省科技计划资助项目(22YF7FA094)国家科技资源共享服务平台计划项目(YCZYPT(2020)05-03)
论文发表日期：2024-07-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 293-297 )
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