二例罕见α地中海贫血的遗传学分析
庄倩梅
刘春强
王耿
颜梅珍
江矞颖
362000 福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心
摘要：报道2例罕见α地中海贫血基因突变病例.2例患者的血常规结果均显示红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)下降,血红蛋白(hemoglobin,Hb)正常.Hb电泳结果显示病例1的HbA2正常、HbF升高,病例2的HbA2、HbF均正常.2例患者均未检测到常见的α和β地中海贫血基因突变.因其血液表型与基因型不符合,经分析疑似α地中海贫血基因携带者,故进一步采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测3种罕见缺失型α地中海贫血,包括--THAI、-α27.6、-α21.9,检测结果未见异常.采用Sanger测序法直接进行DNA序列测定,发现2例患者分别携带有罕见α珠蛋白基因突变,分别是CD26(GCG＞GGG)杂合突变、CD104(TGC＞TAC)杂合突变.这2例的基因突变丰富了中国人群α地中海贫血基因突变谱,对该病的筛查诊断和遗传咨询有一定的指导意义.
关键词：α地中海贫血基因突变基因检测病例报告
资助基金：泉州市医疗卫生领域指导性科技计划项目(2022N037S)
论文发表日期：2024-07-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 302-304 )
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