表型正常母亲二次孕育21-三体综合征患儿的遗传学分析
刘国忠1
侯海燕2
常玉1
郝春霞1
睢丽婷1
1.300221 天津坤如玛丽妇产医院2.天津医科大学第二医院
摘要：母亲表型正常而反复孕育21-三体综合征患儿的病例非常罕见,临床上要考虑母亲染色体嵌合体的可能.报告1例表型正常孕妇既往4次妊娠早期胚胎停育,其中2次胚胎染色体均为47,XY,+21.夫妻双方染色体正常(计数20个分裂象).此次妊娠无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)和扩展型NIPT均提示21-三体高风险,羊水穿刺单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)结果为[arr(1-22)×2,(XN×1)],胎儿羊水染色体核型为46,XN.复查夫妻双方外周血染色体(计数50个分裂象),确诊孕妇染色体为47,XX,+21[4]/46,XX[46],嵌合比例在7％～8％,孕妇外周血染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测计数100个细胞,7个21-三体,即7％的细胞为21-三体.胎儿羊水FISH检测计数100个细胞均未见21-三体.最终于孕40+1周剖宫产娩一健康女婴.该病例母亲染色体核型为21-三体嵌合型是导致连续2次孕育21-三体综合征患儿的原因.
关键词：唐氏综合征三体性嵌合体遗传咨询核型分析原位杂交荧光
资助基金：国家自然科学基金(81402691)
论文发表日期：2024-07-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 305-308,327 )
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