甘肃地区新生儿遗传代谢病疾病谱与基因变异分析
刘芙蓉1
王兴1
李燕婷2
张钏1
郭媛媛1
惠玲1
郝胜菊1
1.730050 兰州,甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心2.730050 兰州,甘肃省妇幼保健院围产医学中心
摘要：目的:回顾性分析甘肃地区新生儿遗传代谢病的疾病谱、发病率和基因变异谱,探究本地区新生儿遗传代谢病的遗传特征.方法:选择2021年1月-2023年12月在甘肃省妇幼保健院进行遗传代谢病串联质谱筛查的213 786例新生儿干血斑样本,可疑阳性患儿进行尿气相质谱和(或)高通量基因测序诊断,对确诊患儿的疾病谱、发病率和基因变异谱进行分析.结果:在189例复筛阳性患儿中确诊145例,包含15种遗传代谢病,甘肃地区遗传代谢病总体发病率为1/1 474,其中高苯丙氨酸血症99例,占68.28％,是甘肃地区遗传代谢病中发病率最高的疾病;发现20种变异基因相关的268个变异位点,如一些热点变异:PAH基因c.728G＞A、c.611A＞G 和MMACHC基因 c.609G＞A、c.567dupT,以及未报道的新变异:MMACHC 基因 c.298G＞T、MUT基因c.2000A＞G、MMAA基因c.734-7A＞G.结论:质谱学筛查联合基因检测技术可有效探究遗传代谢病的遗传特征,为该类疾病后续的临床诊断及遗传咨询提供数据支撑.
关键词：串联质谱法气相色谱-质谱法高通量核苷酸序列分析遗传性疾病先天性
资助基金：甘肃省卫生健康行业科研项目(GSWSKY2020-39)兰州市科技计划项目(2023-2-61)
论文发表日期：2024-09-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 378-383 )
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