染色体微阵列技术在孕期羊水过多遗传病因诊断中的应用
王俊育1
陈文莉1
吴荣泉2
江矞颖1
庄建龙1
1.362000 福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心2.泉州海关综合技术服务中心
摘要：目的:利用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分析羊水过多的遗传病因.方法:收集2017年1月-2023年4月泉州市妇幼保健院·儿童医院产前超声提示羊水过多的病例共112例.所有纳入研究病例均行染色体核型分析及CMA检测.并根据超声检测结果进行分组研究,其中单纯性羊水过多组共16例,羊水过多合并超声结构异常组27例,羊水过多合并超声软指标异常组69例.结果:染色体核型分析共检出4例染色体非整倍体、1例非整倍体染色体嵌合和1例染色体结构异常嵌合,异常检出率为5.36％(6/112).CMA分析检出了染色体核型分析检出的所有染色体变异,同时检出4例致病性或可能致病性拷贝数变异,额外检出率为3.57％(4/112).此外,单纯性羊水过多组、合并超声软指标异常组和合并超声结构异常组间染色体异常检出率差异无统计学意义(P=0.571).结论:羊水过多可能与胎儿染色体异常有关,染色体核型分析联合CMA技术有益于检出更多致病性拷贝数变异.因此,羊水过多胎儿的遗传病因分析及预后评估中建议应用染色体核型分析联合CMA检测.
关键词：羊水过多染色体微阵列分析核型分析DNA拷贝数变异
资助基金：泉州市科技计划项目(2023NS068)福建省卫生厅青年科研项目(2020QNB045)
论文发表日期：2024-09-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 384-389 )
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