一例胎儿淋巴水肿的家系基因遗传学分析
陈新英1
黄婷婷2
曾书红1
江矞颖1
庄建龙1
1.362000 福建省泉州市妇幼保健·儿童医院产前诊断中心2.362000 福建省泉州市妇幼保健·儿童医院产科
摘要：报告1例胎儿淋巴水肿,其母孕中期行胎儿染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测未见明显异常.孕晚期孕妇自觉胎动减少,超声检查提示宫内死胎,对引产胎儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),发现胎儿携带CELSR1基因杂合缺失c.5060-1_5069delGCCATGCCTCA,父母WES检测结果显示胎儿父亲同时携带该变异且具有正常表型.考虑CELSR1基因杂合缺失与淋巴水肿具有一定相关性,但其临床表型不完全外显.
关键词：全外显子组测序染色体核型分析多态性单核苷酸基因检测CELSR1基因
资助基金：福建省卫生健康重大科研专项资助计划(2021ZD01002)
论文发表日期：2024-09-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 395-398 )
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