KMT2D基因新发变异致歌舞伎面谱综合征一例
张丹莉
石雪冬
李建磊
周立飞
王文艺
张萍萍
李亚丽
050051 石家庄,河北省人民医院生殖遗传科
摘要：歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome,KS)是一种罕见的多系统发育异常的疾病,常在儿童期发病.报告1例因智力低下、发育迟缓就诊的患儿,经全外显子组测序检测相关致病基因,并对家庭成员进行Sanger DNA测序验证,发现患儿KMT2D基因存在c.6752delC(p.S2251Cfs*13)移码突变,经ClinVar和人类基因突变数据库(Human Gene Mutation Database,HGMD)等数据库搜索未发现此突变位点的记载,其父母未携带该变异,此突变为新发的致病性突变.基因检测结果提示患儿为KMT2D基因新发变异所致的KS1型,该突变位点丰富了 KS的临床基因突变谱及临床数据,对于该病家系的遗传咨询具有重要意义.
关键词：歌舞伎面谱综合征KMT2D基因移码突变治疗病例报告
资助基金：河北省医学科学研究课题(20240038)
论文发表日期：2024-11-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 471-474 )
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