2号染色体臂间倒位合并罗伯逊易位一家系的遗传学分析
戴凯妹
张晶晶
程世斌
赵倩
郝胜菊
王兴
730050 兰州,甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院医学遗传中心,甘肃省出生缺陷防控重点实验室与罕见病临床研究中心
摘要：报告1例结婚3年未避孕未孕的女性患者及其亲属的细胞遗传学分析.采用外周血细胞遗传学分析技术检测患者及其亲属的染色体核型.患者染色体核型为45,XX,inv(2)(p23q21),der(14;22)(q10;q10),患者父亲核型为45,XY,der(14;22)(q10;q10),患者二姐核型为45,XX,der(14;22)(q10;q10),其母亲、丈夫及大姐核型正常.患者既存在2号染色体的臂间倒位,又存在14号染色体和22号染色体的罗伯逊易位,两种染色体易位均可能是造成其不孕的原因.
关键词：染色体倒位易位遗传不育女(雌)性细胞遗传学分析病例报告
资助基金：甘肃省科技计划项目(20CX4FA003)甘肃省卫生健康行业科研项目(GSWSKY2020-39)
论文发表日期：2025-03-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 125-127 )
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