CAMK2A基因变异致常染色体显性智力发育障碍53型一例
郝重阳1
刘万超1
金紫荷1
刘丽颖2
王美玲2
王荣2
1.067000 承德医学院;沧州市人民医院儿科2.沧州市人民医院儿科
摘要：CAMK2A基因变异可致常染色体显性智力发育障碍53型(mental retardation,autosomal dominant53,MRD53),临床可表现为癫痫发作、发育迟滞、智力障碍和行为异常,国内外报道较少.报告1例因癫痫发作、行为异常就诊的MRD53患儿,基因测序提示患儿CAMK2A基因c.775C＞T(p.Arg259Cys)错义变异,突变位点为5号染色体,外显子11由胞嘧啶(C)变为胸腺嘧啶(T),导致精氨酸变为半胱氨酸[p.R259C(p.Arg259Cys)(NM_001363989)],其父母均未发生变异.该突变是一个新发现的CAMK2A基因突变,可导致MRD53.目前MRD53尚无特效药物治疗,主要为对症支持治疗,临床上此类患儿需要多学科的密切合作,严格把控用药,注重患儿身心健康的培养.另外,需加强临床对该疾病遗传的认识,其治疗和预后仍然是未来研究的重点方向.
关键词：发育障碍癫痫智力障碍基因遗传变异常染色体显性智力发育障碍53型
论文发表日期：2025-05-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 201-203 )
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