一例δ地中海贫血的遗传学分析
庄倩梅
刘春强
颜梅珍
王耿
362000 泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心
摘要：报告1例于泉州市妇幼保健院遗传咨询门诊就诊的罕见的δ地中海贫血基因突变病例.患者血常规结果均显示平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白(mean corpuscular hemoglobin,MCH)下降,血红蛋白(hemoglobin,Hb)正常.血红蛋白电泳结果显示患者的血红蛋白A2(hemoglobin A2,HbA2)明显下降.常见的α和β地中海贫血基因检测结果提示为--SEA/αα.因HbA2明显下降,经δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta,HBD)基因测序分析疑似δ地中海贫血基因携带者,故进一步采用Sanger测序法分析HBD突变类型,DNA测序发现患者携带Codon98(-GTG;+A)杂合突变突变基因,国际命名法HBDc.295_297delGTGinsA.该病例HbA2含量较低是由于HBD突变导致的.HBDc.295_297delGTGinsA突变在中国人群中属于罕见型.
关键词：δ珠蛋白类基因突变血红蛋白A2病例报告
资助基金：泉州市医疗卫生领域指导性科技计划项目(2022N037S)
论文发表日期：2025-05-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 204-206 )
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