染色体倒位重复伴末端缺失综合征二例
李毅
魏欣
刘轶
刘继红
牟凯
255000 山东省淄博市妇幼保健院医学遗传科
摘要：染色体异常是导致胎儿早期超声筛查结构异常的重要原因.报告2例早期超声颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)异常胎儿的染色体拷贝数变异及其来源,通过采用G显带核型分析对胎儿羊水脱落细胞及其父母外周血进行检测,同时对胎儿羊水脱落细胞进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测.病例1和病例2胎儿染色体核型分析结果分别为46,Xn,der(4)del(4)(q35.2)dup(4)(q35.2q26)和46,Xn,der(X)del(X)(p22.23)dup(X)(p22.31p11.1).SNP-array检测结果显示,病例 1为4q染色体末端缺失伴部分倒位重复,确诊为4q倒位重复伴末端缺失综合征,病例2为Xp22.31p11.1区域存在49.414 Mb重复,符合Xp倒位重复伴末端缺失综合征.2例均为新发突变.通过结合染色体核型分析和SNP-array分析,成功确定了2例NT异常病例的遗传病因,为后续生育指导提供了可靠依据.
关键词：产前诊断倒位重复综合征单核苷酸多态性微阵列染色体核型分析
资助基金：淄博市妇幼保健领域科研创新与科技引领计划项目(ZBFY2023003)淄博市妇幼保健领域科研创新与科技引领计划项目(ZBFY2023013)
论文发表日期：2025-05-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 207-210 )
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