Fraser综合征病因和临床诊治的研究进展
刘静1
辛敏2
罗玉雷3
刘金秀2
1.236600 安徽省亳州市妇幼保健院筛查中心2.济南银丰医学检验所3.安徽省阜阳市妇幼保健计划生育服务中心检验科
摘要：Fraser综合征(Fraser syndrome,FS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要由Fras1/Frem蛋白复合物相关基因突变导致,与上皮-间充质结合紊乱密切相关.FS具有显著的临床和遗传异质性,表现为多发性先天性畸形,以隐眼、并指(趾)、肾发育不全、生殖器异常、喉闭锁等为典型特征.产前超声检查以羊水过少、肾发育不全等为主要表现.FS主要在胎儿和婴儿期发病,致残率、致死率高.目前,已知与FS相关的基因包括FRAS1、FREM2和GRIP1.临床上FS的诊断需综合临床症状、影像学检查和基因检测结果.尽管目前FS尚缺乏特异性治疗方法,但针对性的多学科干预和支持性治疗可改善患者预后.本文综述FS的临床特征、病因及发病机制、诊断、治疗等方面的研究进展,以期为FS的临床诊治提供参考.
关键词：Fraser综合征遗传性疾病表型诊断FRAS1基因FREM2基因GRIP1基因
论文发表日期：2025-05-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 247-252,264 )
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